09:47 08 / 02 /1404

تکرارهای ژنتیکی، کلید درک تازه‌ای از اختلالات عصبی

تکرارهای ژنتیکی، کلید درک تازه‌ای از اختلالات عصبی
در اعماق ژنوم انسان، تغییراتی ظریف، اما اثرگذار رخ می‌دهد که می‌تواند سرنوشت مغز را دگرگون کند. پژوهشگران در کشفی تازه، راز‌های جدیدی از این تغییرات را فاش کرده‌اند؛ رازی که مسیر درمان اوتیسم و بیماری‌های عصبی را روشن‌تر می‌کند.

تحقیقات جدید نشان می‌دهد تغییرات کوچک در ساختار ژنتیکی می‌توانند به اختلالات رفتاری قابل توجهی منجر شوند. کشف ارتباط میان دیستروفی میوتونیک نوع یک (Myotonic Dystrophy Type 1 - DM1) و اختلال طیف اوتیسم (ASD)، افق‌های تازه‌ای را برای درمان دقیق‌تر بیماری‌های عصبی گشوده است.

در این پژوهش، دانشمندان دریافتند که تکرار‌های پشت سر هم (Tandem Repeat Expansions - TREs) در DNA، به‌ویژه در ژن «DMPK»، می‌تواند به اختلال در فرایند اتصال RNA، اسپلایسینگ یا پیرایش رنا منجر شود. این اختلالات در تولید پروتئین‌های حیاتی، عدم تعادل در عملکرد ژنتیکی مغز ایجاد می‌کند که می‌تواند عامل بروز رفتار‌های اجتماعی غیرطبیعی مشابه اوتیسم باشد.

تکرار‌های ژنتیکی: تغییرات کوچک، اثرات بزرگ

دیستروفی میوتونیک نوع یک که پیش‌تر به عنوان بیماری عضلانی شناخته می‌شد، حالا در پرتو این یافته‌ها، ارتباط مستقیم خود را با اختلالات مغزی نیز نشان داده است. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، ۱۴ برابر بیش از جمعیت عمومی در معرض خطر بروز علائم اوتیسم قرار دارند.
مطالعه روی مدل‌های حیوانی و ژنوم انسانی نشان داده است که گسترش تکرار در ژن DMPK می‌تواند سبب جذب غیرطبیعی پروتئین‌های تنظیم‌کننده اتصال RNA شود. این جذب غیرعادی، عملکرد صحیح سایر ژن‌های حیاتی در رشد مغز را مختل کرده و به ناهنجاری‌های رفتاری منجر می‌شود.

افق‌های تازه برای درمان‌های مبتنی بر ژنتیک

رایان یوئن، سرپرست تیم تحقیقاتی از بیمارستان SickKids کانادا، درباره اهمیت این کشف می‌گوید: «تکرار‌های ژنتیکی همچون اسفنج‌هایی هستند که پروتئین‌های حیاتی را جذب کرده و تعادل طبیعی ژنوم را برهم می‌زنند. این یافته‌ها می‌تواند مسیر طراحی درمان‌های دقیق‌تر برای اوتیسم و بیماری‌های عصبی را هموار کند.»
درک این مکانیسم‌های جدید، به توسعه روش‌هایی می‌انجامد که به جای سرکوب علائم، ریشه‌های ژنتیکی اختلالات را هدف قرار داده و اصلاح می‌کنند.

نقش کلیدی تکرار‌های پشت سر هم در اختلالات عصبی

پژوهش‌های قبلی نشان داده بود که تکرار‌های ژنتیکی نقش مهمی در بروز بیماری‌هایی مانند هانتینگتون (Huntington) و برخی انواع صرع دارند. حالا این پژوهش ثابت می‌کند که TREs می‌توانند نقشی کلیدی در بروز اختلالات رشدی همچون اوتیسم نیز ایفا کنند.

محققان کشف کرده‌اند که گسترش تکرار در ژن DMPK باعث تغییر در الگوی اتصال RNA می‌شود. این تغییر می‌تواند بیان ژن‌های درگیر در رشد مغز را مختل کرده و ویژگی‌های رفتاری مرتبط با اوتیسم، مانند مشکلات تعامل اجتماعی و رفتار‌های تکراری، را تقویت کند.

درمان‌های آینده: از آزمایشگاه تا بالین

این پژوهش که در ژورنال genengnews منتشر شده‌است، نشان می‌دهد در حالی که یافته‌های فعلی عمدتاً در سطح آزمایشگاهی و مدل‌های حیوانی به دست آمده‌اند، تیم‌های تحقیقاتی در بیمارستان SickKids و دانشگاه UNLV به دنبال راه‌هایی برای اعمال این نتایج در درمان‌های انسانی هستند.
آنان در حال بررسی روش‌هایی برای آزادسازی پروتئین‌های حیاتی جذب‌شده توسط RNA غیرطبیعی یا اصلاح مستقیم فرایند اسپلایسینگ هستند؛ اقدامی که می‌تواند به بازگرداندن تعادل ژنتیکی در مغز کمک کند.

رمزگشایی از رفتار انسانی؛ پنجره‌ای به سوی آینده

اگرچه این یافته‌ها امیدواری‌های زیادی برای توسعه درمان‌های مبتنی بر ژنتیک ایجاد کرده‌اند، محققان تأکید می‌کنند که مسیر پیش‌رو هنوز طولانی است. درمان‌های مبتنی بر اصلاح RNA نیازمند توسعه ابزار‌های دقیق، ایمن و کنترل‌شده برای جلوگیری از عوارض جانبی ناخواسته خواهند بود.
با این حال، این کشف راه را برای نگاه متفاوتی به اوتیسم و بیماری‌های عصبی باز می‌کند؛ نگاهی که نه فقط بر نقص در عملکرد ژن‌ها، بلکه بر پیچیدگی‌های فرایند‌های مولکولی همچون اسپلایسینگ RNA تمرکز دارد.

این پژوهش نشان می‌دهد که یک تغییر کوچک در ساختار ژنتیکی می‌تواند اثرات عمیقی بر ذهن و رفتار انسان داشته باشد. رمزگشایی این تغییرات، نه تنها امید‌های تازه‌ای برای درمان اختلالات عصبی ایجاد می‌کند، بلکه درک ما را از چگونگی شکل‌گیری رفتار انسانی نیز متحول می‌سازد.

با ادامه این مسیر تحقیقاتی، دانشمندان امیدوارند بتوانند با اصلاح خطا‌های ژنتیکی در سطوح ابتدایی، راه‌های جدیدی برای پیشگیری و درمان بیماری‌های پیچیده عصبی ارائه دهند؛ مسیری که می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی میلیون‌ها نفر در سراسر جهان منجر شود.

انتهای پیام/

ارسال نظر
رسپینا
گوشتیران
قالیشویی ادیب