نداشتن سابقه خانوادگی، ابتلا به دیستروفی عضلانی را رد نمی‌کند/ نشانه‌های هشداردهنده دیستروفی‌های عضلانی چیست؟

دکتر پوران نجارزاده متخصص مغز و اعصاب و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی کاشان در گفت‌‌وگو با خبرنگار آنا گفت: دیستروفی‌های عضلانی گروهی از بیماری‌های ژنتیکی هستند که با اختلال در ساختار و عملکرد عضلات، معمولاً به‌تدریج موجب ضعف و تحلیل عضلات می‌شوند.

وی اضافه کرد: دیستروفی‌های عضلانی انواع مختلفی دارند و علائم و شدت بیماری بر اساس نوع دیستروفی، سن شروع و عضلات درگیر متفاوت است و می‌تواند از دوران کودکی تا بزرگسالی بروز کند.

متخصص مغز و اعصاب و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی کاشان افزود: دشواری در بلند شدن از زمین، بالا رفتن از پله، دویدن، زمین خوردن‌های مکرر و ضعف در انجام برخی فعالیت‌های روزمره از علائم احتمالی بیماری هستند. بسته به نوع دیستروفی، ممکن است عضلات صورت، عضلات تنفسی و همچنین عضله قلب نیز درگیر شوند.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی کاشان با بیان اینکه دیستروفی‌های عضلانی بیماری‌هایی با زمینه ژنتیکی هستند، ادامه داد: بیماری ممکن است از والدین به فرد منتقل شود یا در اثر ایجاد یک جهش ژنتیکی جدید در خود فرد بروز کند؛ بنابراین نداشتن سابقه خانوادگی، ابتلا به بیماری را به طور کامل رد نمی‌کند.

نجارزاده ادامه داد: تشخیص بیماری بر اساس شرح حال و معاینه بالینی و با کمک بررسی‌هایی مانند آزمایش خون، به‌ویژه اندازه‌گیری آنزیم‌های عضلانی مانند CK، نوار عصب و عضله و آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود. آزمایش ژنتیک در بسیاری از انواع دیستروفی‌های عضلانی نقش مهمی در تأیید تشخیص و تعیین نوع بیماری دارد.

وی تأکید کرد: اگرچه برای بسیاری از انواع دیستروفی عضلانی هنوز درمان قطعی وجود ندارد، اما تشخیص زودهنگام و شروع به‌موقع مراقبت‌های حمایتی و درمانی، از جمله فیزیوتراپی و کاردرمانی، و در صورت نیاز گفتاردرمانی و ارزیابی و درمان مشکلات قلبی و تنفسی، می‌تواند به حفظ توانایی‌های حرکتی، پیشگیری یا کاهش برخی عوارض و بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند.

وی از خانواده‌ها خواست در صورت مشاهده ضعف حرکتی، زمین خوردن‌های مکرر یا تأخیر در کسب مهارت‌های حرکتی در کودکان و همچنین بروز ضعف حرکتی غیرقابل توضیح در بزرگسالان، مراجعه به پزشک را جدی بگیرند؛ چراکه تشخیص به‌موقع بیماری و آغاز مراقبت‌های مناسب می‌تواند به حفظ عملکرد و کاهش عوارض بیماری کمک کند.