گزارش سازمان ملل:
هاشمی در گفت‌وگو با آنا:
نقص لوله عصبی نوزاد با نشانه‌های پوستی خود را نشان می‌دهد
سلامت کودک از مدت‌ها پیش از تولد او شکل می‌گیرد و گاهی اختلالی در روند رشد جنین می‌تواند پیامدهایی داشته باشد که تا سال‌ها همراه کودک باقی بماند. مغز و نخاع، دو بخش اصلی دستگاه عصبی بدن، از نخستین هفته‌های بارداری شکل می‌گیرند و هرگونه اختلال در این فرایند ممکن است به مشکلات مادرزادی منجر شود. یکی از این اختلالات، «نقص لوله عصبی» است؛ مشکلی که بسته به محل و شدت آن می‌تواند بر حرکت، راه‌رفتن و حتی کنترل ادرار و مدفوع تأثیر بگذارد.
لوله عصبی در مراحل اولیه رشد جنین شکل می‌گیرد و در ادامه، مغز و نخاع از آن به وجود می‌آیند. اگر این لوله به‌درستی شکل نگیرد یا بسته نشود، ممکن است بخش‌هایی از مغز، نخاع یا ستون فقرات با ناهنجاری روبه‌رو شوند. برخی از این ناهنجاری‌ها از همان بدو تولد قابل تشخیص‌اند، اما بعضی دیگر ممکن است پنهان بمانند و تنها با ظاهر شدن نشانه‌هایی در دوران کودکی شناسایی شوند.
گاهی نشانه‌های این اختلال نه در حرکت یا رفتار کودک، بلکه روی پوست او دیده می‌شوند؛ برای مثال، فرورفتگی غیرمعمول در پایین کمر، توده‌ای زیر پوست، دسته‌ای از موهای ضخیم در یک نقطه یا سوراخ کوچکی در پوست ممکن است از نشانه‌های ظاهری یک مشکل پنهان در ستون فقرات باشند.
البته وجود هر یک از این نشانه‌ها به‌تنهایی به معنای ابتلای کودک به یک ناهنجاری نیست، اما بررسی آن‌ها اهمیت دارد؛ زیرا در برخی موارد، تغییرات پوستی می‌توانند پیش از بروز مشکلات عصبی ظاهر شوند. آگاهی از این عارضه، شناخت نشانه‌های هشداردهنده و توجه به راه‌های پیشگیری می‌تواند به والدین کمک کند تا برای حفظ سلامت فرزندشان آگاهانه‌تر تصمیم بگیرند.
در همین زمینه و برای بررسی علمی نقایص پوستی لوله عصبی، آناتک با دکتر نرجس رجاءبهشتی؛ فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و نوجوانان، عضو انجمن نورومتابولیک و عضو انجمن علمی مغز و اعصاب کودکان ایران گفت‌وگو کرده است.
دکتر نرجس رجاءبهشتی
نقص لوله عصبی چیست و آیا ممکن است کودک با وجود ظاهر طبیعی در بدو تولد، به نوعی از این اختلال مبتلا باشد؟
نقص «لوله عصبی» (Neural Tube Defects یا NTDs) پس از نقص‌های مادرزادی قلبی، دومین دسته از شایع‌ترین نقایص جدی هنگام تولد محسوب می‌شوند. این نقص‌ها در اثر اختلال در تشکیل و بسته‌شدن طبیعی لوله عصبی جنین در هفته‌های ابتدایی بارداری ایجاد می‌شوند. (لوله عصبی ساختاری جنینی است که مغز و نخاع از آن تکامل پیدا می‌کنند.)
برخی از ناهنجاری‌های مادرزادی ممکن است در ظاهر نوزاد آشکار نباشند. به این موارد «ناهنجاری‌های پنهان ستون مهره‌ها» (Occult Spinal Dysraphism) می‌گوییم.
در این شرایط، ممکن است پوست روی ناحیه درگیر بسته باشد و برخلاف انواع آشکار «اسپاینا بیفیدا» (Spina Bifida)، نقص واضحی در بدو تولد دیده نشود.
اما ناهنجاری‌هایی مثل «لیپوم» (Lipoma)، یا توده چربی متصل به ساختارهای نخاعی، «سینوس درمال» (Dermal Sinus)، یعنی مجرای غیرطبیعی مادرزادی که از پوست به سمت بافت‌های عمقی امتداد می‌یابد، و موارد دیگری نیز می‌توانند دیده شوند.
بنابراین، ظاهر طبیعی نوزاد در بدو تولد، به‌تنهایی ناهنجاری پنهان نخاع را رد نمی‌کند.
چه نشانه‌هایی روی پوست نوزاد یا کودک ممکن است از وجود یک نقص پنهان در ستون فقرات یا نخاع خبر بدهند؟
از شایع‌ترین نشانه‌های پوستی می‌توان به فرورفتگی غیرطبیعی در ناحیه «ساکروم» (Sacrum) یا استخوان خاجی در انتهای ستون مهره‌ها، تجمع غیرمعمول مو، توده زیرپوستی، ضایعات عروقی از جمله «همانژیوم» (Hemangioma) یا (توده‌ای ناشی از تجمع غیرطبیعی رگ‌های خونی)، مجرای پوستی یا سوراخ غیرمعمول و همچنین زائده‌ای شبیه دم یا برجستگی مادرزادی اشاره کرد.
والدین از کجا بفهمند یک فرورفتگی یا لکه مادرزادی روی کمر کودک طبیعی است یا به بررسی پزشکی نیاز دارد؟ کدام ویژگی‌ها باید جدی گرفته شوند؟
والدین نباید فقط با دیدن یک فرورفتگی یا لکه مادرزادی نگران شوند، اما از طرف دیگر، نباید همه این نشانه‌ها را هم طبیعی بدانند. بنابراین، اگر به وجود ناهنجاری مشکوک هستند، بهتر است به پزشک مغز و اعصاب کودکان مراجعه کنند.
برای مثال، یک فرورفتگی ساده در ناحیه «ساکروم»، معمولاً ویژگی‌های مشخصی دارد. این فرورفتگی به‌تنهایی وجود دارد، در خط وسط قرار گرفته، قطر آن کمتر از ۵ میلی‌متر است و فاصله آن از مقعد کمتر از ۲٫۵ سانتی‌متر است. همچنین، عمق کمی دارد و کف آن دیده می‌شود. این نوع فرورفتگی با توده، رشد غیرمعمول مو در همان ناحیه، زائده پوستی یا نشانه‌های مشکوک دیگر همراه نیست.
اما در صورت مشاهده هر یک از نشانه‌های زیر، باید به پزشک مغز و اعصاب کودکان مراجعه کرد:
قطر فرورفتگی بیشتر از ۵ میلی‌متر باشد؛ فاصله آن از مقعد بیشتر از ۲٫۵ سانتی‌متر باشد؛ فرورفتگی عمیق باشد یا کف آن دیده نشود؛ خارج از خط وسط یا بالاتر از چین بین باسن‌ها قرار گرفته باشد؛ یا چند فرورفتگی وجود داشته باشد.
همچنین، اگر فرورفتگی با تجمع غیرمعمول مو، توده، «همانژیوم» یا زائده پوستی همراه باشد، باید آن را بررسی کرد. وجود مجرای پوستی یا همراهی این نشانه‌ها با مشکلات حرکتی، استخوانی و مفصلی، ادراری یا دفع مدفوع نیز از مواردی است که مراجعه به پزشک را ضروری می‌کند.
آیا ممکن است این نشانه‌های پوستی پیش از بروز مشکلاتی مانند اختلال در راه رفتن، ضعف پاها یا مشکلات کنترل ادرار و مدفوع ظاهر شوند؟
بله، در بسیاری از ناهنجاری‌ها، نشانه‌های پوستی ممکن است از نخستین علائمی باشند که والدین یا پزشک متوجه آن‌ها می‌شوند؛ درحالی‌که کودک هنوز هیچ علامت عصبی مشخصی ندارد.
اگر والدین یکی از این نشانه‌ها را مشاهده کنند، باید به چه پزشکی مراجعه کنند؟
اگر والدین متوجه نشانه پوستی مشکوکی در ناحیه ستون فقرات کودک شوند، نباید بررسی آن را به تعویق بیندازند. مراجعه به فوق‌تخصص مغز و اعصاب کودکان و در صورت نیاز، ارجاع به جراح مغز و اعصاب کودکان نیز اهمیت دارد.
معمولاً چه آزمایش‌ها یا روش‌های تصویربرداری برای بررسی احتمال نقص پنهان لوله عصبی به کار می‌روند؟
در نوزادان و شیرخواران کم‌سن، می‌توان از «سونوگرافی نخاع» (Spinal Ultrasonography) استفاده کرد. در سنین بالاتر یا زمانی که بررسی دقیق‌تر ناهنجاری‌ها لازم باشد، انجام «ام‌آر‌آی ستون فقرات» (Spinal MRI) توصیه می‌شود.
اگر این اختلال در دوران نوزادی یا کودکی تشخیص داده نشود، چه عوارضی ممکن است در آینده ایجاد کند؟
بسته به نوع اختلال، عوارض مختلفی ممکن است بروز کند. برای مثال، در صورت تشخیص‌ندادن و درمان‌نکردن برخی از این اختلالات، ممکن است عوارضی مانند «هیدروسفالی» (Hydrocephalus؛ تجمع غیرطبیعی مایع در مغز)، تشنج، اختلال در عملکرد روده و مثانه، مشکلات ارتوپدی، مانند عدم تعادل، فلجی و سفتی و افزایش غیرطبیعی کشش عضلات سفتی و افزایش غیرطبیعی کشش عضلات یا «اسپاستیسیته» (Spasticity) اندام‌ها، مشکلات بلع، شلی دست و پا، اختلالات چشمی، عفونت‌های مکرر دستگاه عصبی و موارد متعدد دیگری بروز کند. این عوارض بسته به نوع اختلال اولیه می‌توانند متفاوت باشند.
با تشخیص و درمان به‌موقع می‌توان از بروز بسیاری از عوارض بعدی جلوگیری کرد.
آیا راهی برای کاهش خطر بروز نقایص لوله عصبی پیش از تولد وجود دارد؟
این بیماری در اثر عوامل مختلف ژنتیکی و محیطی ایجاد می‌شود. درصد زیادی از این اختلالات را می‌توان با رعایت برخی موارد پیشگیری کرد. این موارد شامل مصرف مکمل‌های اسیدفولیک توسط مادر و جلوگیری از تماس مادر با مواد «تراتوژن» (Teratogen)؛ عواملی که می‌توانند باعث ایجاد ناهنجاری در جنین شوند، مانند برخی داروهای ضدتشنج، از جمله «کاربامازپین» (Carbamazepine) و «سدیم والپروات» (Sodium Valproate)، است.
یکی از مهم‌ترین اقداماتی که تأثیر آن در کاهش خطر نقایص لوله عصبی ثابت شده است، مصرف اسیدفولیک پیش از بارداری و در اوایل بارداری است. برای زنانی که در گروه پرخطر قرار ندارند، مصرف روزانه ۴۰۰ تا ۸۰۰ میکروگرم اسیدفولیک توصیه می‌شود.
در گروه‌های پرخطر، مانند زنانی که در بارداری قبلی، جنین آن‌ها دچار نقص لوله عصبی بوده است، یا زنانی که برخی داروهای ضدتشنج یا داروهای مؤثر بر سوخت‌وساز «فولات» (Folate)؛ یکی از انواع ویتامین B9 مصرف می‌کنند یا پیش از بارداری به دیابت مبتلا بوده‌اند، مصرف روزانه ۴ میلی‌گرم اسیدفولیک از یک ماه پیش از لقاح تا پایان سه‌ماهه اول بارداری توصیه می‌شود.
انتهای پیام/
