کمخونی داسی شکل (Sickle cell anemia) چیست؟
این تغییر شکل به دلیل وجود نوعی هموگلوبینِ ناقص یا همان پروتئین حملکننده اکسیژن در خون رخ میدهد. برخلاف گلبولهای قرمز سالم که به راحتی از رگهای باریک بدن عبور میکنند، گلبولهای داسیشکل سفت و چسبنده هستند و به راحتی در رگهای ریز گیر میکنند.
وقتی این سلولهای داسیشکل در رگها تجمع میکنند، مسیر جریان خون را مسدود کرده و مانع از رسیدن اکسیژن کافی به بافتها و اندامهای بدن میشوند. این انسداد عروقی میتواند باعث ایجاد دردهای شدید، آسیب به اندامها و افزایش خطر عفونت شود. علاوه بر این، چون گلبولهای داسیشکل شکننده هستند، طول عمر بسیار کوتاهتری نسبت به سلولهای معمولی دارند و زودتر از بین میروند که این موضوع منجر به کمخونی مزمن در فرد میشود.
از آنجا که این بیماری از طریق ژنها از والدین به فرزندان منتقل میشود، فرد مبتلا با این وضعیت متولد میگردد. اگرچه در حال حاضر درمان قطعی و عمومی برای همه وجود ندارد، اما با پیشرفتهای علمی، روشهای مدیریتی مؤثری مانند داروهای خاص، تزریق خون و در برخی موارد پیوند سلولهای بنیادی، برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران استفاده میشود تا عوارض ناشی از آن به حداقل برسد.
ژن مسئول بروز این بیماری، ژن «اچبیبی» (HBB) نام دارد. این ژن وظیفه تولید بخشی از هموگلوبین را بر عهده دارد که وظیفه اصلی آن انتقال اکسیژن در خون است. در افراد مبتلا به کمخونی داسیشکل، جهش خاصی در این ژن رخ میدهد که منجر به تولید نوعی هموگلوبین غیرطبیعی به نام «اچبیاس» (HbS) میشود.
این تغییر کوچک، اما حیاتی در ساختار پروتئین، باعث میشود وقتی اکسیژن خون کاهش مییابد، هموگلوبینهای معیوب به هم بچسبند و رشتههای سختی را تشکیل دهند. این رشتهها در نهایت گلبول قرمز را به شکل داس درمیآورند. بنابراین، تمام مشکلات جسمی که به آن اشاره شد، مستقیماً از همین تفاوت ژنتیکی در دستورالعمل تولید هموگلوبین نشأت میگیرد.
بیماری زمانی رخ میدهد که فرد دو نسخه جهشیافته از این ژن را، یکی از پدر و دیگری از مادر، دریافت کند. اگر فرد تنها یک نسخه معیوب را به ارث ببرد، معمولاً علائم شدیدی ندارد که به آن وضعیت «صفت داسیشکل» میگویند. درک نقش این ژن خاص، پایه و اساس بسیاری از روشهای نوین درمانی، از جمله تکنولوژیهای اصلاح ژنی است که امروزه برای درمان این بیماری در مراحل تحقیقاتی یا اجرایی قرار دارند.
انتهای پیام/
