نگرانی بیماران نادر از تأخیر FDA / بلاتکلیفی کودکان مبتلا به سندرم نادر در انتظار تأیید دارو

به گزارش خبرنگار آنا به نقل گاردین؛ بیماران مبتلا به بیماری‌های بسیار نادر نگران هستند که قوانین جدید سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA)، آن‌ها را بدون درمان رها کند. آزمایش دارو برای بیماری‌های نادر همیشه دشوار بوده، و حالا این قوانین ممکن است دسترسی به داروهای حیاتی را برای بیماران سخت‌تر کند. در حالی که FDA در سال‌های اخیر تلاش کرده تأیید داروها برای بیماری‌های نادر را سریع‌تر کند، بیماران مبتلا به بیماری‌های فوق‌العاده نادر نگران‌اند که به دلیل دشواری در انجام آزمایش‌های بالینی، از این روند جا بمانند.

برای مثال، داروی "الامی‌پرتاید" که برای درمان بیماری‌های میتوکندریایی طراحی شده، حمایت محدودی از مشاوران مستقل FDA دریافت کرد، اما در ماه مه، FDA آن را رد کرد و مسیر جایگزینی را برای تأیید پیشنهاد داد. این موضوع باعث نگرانی بیماران و حامیانشان شده، زیرا مشخص نیست چه کسانی در طول این فرآیند می‌توانند دارو را دریافت کنند و آیا شرکت داروسازی پیش از اتمام منابع مالی‌اش، موفق به گرفتن تأیید خواهد شد یا نه.

این وضعیت، چالش‌های توسعه درمان برای بیماری‌های نادر و فوق‌العاده نادر را برجسته می‌کند؛ در حالی که همچنان باید اطمینان حاصل شود که این درمان‌ها ایمن و مؤثر هستند.

هوپ فیلچاک، دختربچه‌ی ۴.۵ ساله‌ای از گینزویل جورجیا، عاشق شنا در دریاچه‌ها و استخرهای نزدیک خانه‌اش است. او شجاع و پرانرژی است، اما با مشکلات زیادی روبه‌روست: هوپ ناشنوا و نابیناست، هرچند در یک چشم کمی بینایی دارد و با سمعک در یک گوش می‌شنود. او با یک بیماری بسیار نادر میتوکندریایی به نام «سندرم MLS» به دنیا آمده؛ بیماری‌ای که تا سال ۲۰۱۸ فقط ۶۴ مورد آن در آمریکا ثبت شده بود.

این سندرم برای هوپ باعث یک بیماری جدی قلبی به نام «کاردیومیوپاتی» شده، که می‌تواند توانایی قلب برای پمپاژ خون را کاهش دهد. در فوریه ۲۰۲۴، او بیشتر روز را در خواب بود و حرف زدنش رو به پسرفت رفت. اکوکاردیوگرام نشان داد عملکرد قلبش ۱۴ درصد کاهش یافته و در وضعیت خطرناک قرار دارد. پس از آن، او مصرف داروی تحقیقاتی الامی‌پرتاید را آغاز کرد.

کارولین فیلچاک، مادر هوپ، گفت: صادقانه بگویم، خیلی زود انرژی بیشتری پیدا کرد. از همه مهم‌تر، وضعیت قلبش پایدار شد.

آنا باور، عمه‌ی هوپ، گفت: کیفیت زندگی او به طرز چشمگیری بهبود یافته و حالا مثل هر کودک دیگری در سن خودش می‌دود، می‌رقصد و بازی می‌کند.

الامی‌پرتاید نخستین‌بار در سال ۲۰۰۴ تولید شد. مدافعان بیماران سندرم بارت (نوعی بیماری نادر دیگر با تنها ۱۵۰ بیمار شناخته‌شده) از شرکت Stealth BioTherapeutics خواستند این دارو را توسعه دهد. در سال ۲۰۱۹، این شرکت درخواست رسمی خود را به FDA ارائه داد. از آن زمان تاکنون، این دارو از چهار بخش مختلف در FDA عبور کرده است.

در اکتبر ۲۰۲۴، در جلسه کمیته مشورتی داروهای قلبی-کلیوی FDA، بیماران و پزشکان درباره تأثیرات مثبت دارو صحبت کردند. در نهایت، مشاوران با ۱۰ رأی موافق در برابر ۶ رأی مخالف، استفاده از آن را توصیه کردند.

آنا باور گفت: تأیید کمیته مشورتی، دلگرم‌کننده بود چون معمولاً FDA از آن‌ها پیروی می‌کند. اما ماه گذشته، این اتفاق نیفتاد.

FDA در ماه مه درخواست دارو را رد کرد و اعلام کرد در آزمایش فاز ۲، این دارو در میان ۱۲ شرکت‌کننده به هدف اصلی‌اش نرسیده است.

کارولین گفت: ما احساس می‌کنیم آن‌ها به تمام شواهد توجه نکردند. صدای بیماران در تصمیم‌گیری‌ها باید شنیده شود. اما چون این بیماری خیلی نادر است، ارزیابی اثربخشی دارو کار آسانی نیست.

شرکت Stealth در بیانیه‌ای اعلام کرد که FDA مسیر جدیدی برای تأیید پیشنهاد داده که ممکن است دست‌کم هشت ماه و در بدترین حالت چند سال طول بکشد. بعد از این تصمیم، شرکت ۳۰ درصد از کارکنان خود را تعدیل کرد.

حامیانی مثل فیلچاک نگران‌اند که شرکت نتواند روند تأیید را ادامه دهد. او گفت: اگر FDA مثل گذشته تعلل کند، Stealth احتمالاً نمی‌تواند ادامه دهد.

طبق مسیر جدید FDA، دارو برای نوزادان در دسترس نخواهد بود. شرکت اعلام کرده در حال حاضر ۳۵ بیمار در جهان این دارو را دریافت می‌کنند که دو سوم آن‌ها نوزادان بسیار بیمار هستند.

در یک جلسه استماع کنگره در اواخر ژوئن، نماینده جمهوری‌خواه جورجیا، «بادی» کارتر، در مورد درمان بیماری‌های میتوکندریایی نادر از رابرت اف. کندی جونیور، وزیر بهداشت آمریکا، سؤال کرد. او در این جلسه از کودکانی مانند هوپ نام برد و گفت: این کودکان برای دسترسی به داروهای نجات‌بخش به کمک شما نیاز دارند.» او قول داد موضوع را پس از جلسه پیگیری کند.

در حال حاضر، هوپ برای سه ماه آینده دارو در اختیار دارد. عمه‌اش گفت: هیچ گزینه‌ی دیگری برای کودکانی مثل هوپ وجود ندارد. نه تنها هیچ داروی تاییدشده‌ای نیست، بلکه حتی داروی مشابهی هم در مراحل پایانی توسعه نیست.

کارولین فیلچاک گفت: دولت اعلام کرده که متعهد به تسریع درمان بیماری‌های نادر است، اما تصمیم اخیر FDA با این تعهد سازگار نیست.

مارتی مکاری، کمیسر FDA، اخیراً از برنامه‌هایی برای سرعت بخشیدن به تأیید داروها و استفاده از هوش مصنوعی در بررسی درخواست‌ها خبر داده. با این حال، فیلچاک می‌گوید مشکل اصلی مسیر تأیید نیست؛ بلکه مسئله اصلی این است که در حال حاضر، هیچ راه روشنی برای داروهایی مثل این وجود ندارد.

هالی فرناندز لینچ، کارشناس اخلاق زیستی در دانشگاه پنسیلوانیا، گفت: الامی‌پرتاید مثالی است از دشواری توسعه و تأیید داروها برای بیماری‌های بسیار نادر. روند طولانی بررسی در FDA نشانه‌ای از کارآمدی آن نیست، اما از سوی دیگر، نمی‌توان گفت که FDA جلوی یک داروی فوق‌العاده مؤثر را گرفته است.

وی افزود: الامی‌پرتاید در آزمایش به نقطه‌ی مورد نظر نرسیده. اگر شواهد کافی نباشد، FDA نمی‌تواند دارو را تأیید کند.

فرناندز لینچ هشدار داد تأیید دارو بدون شواهد کافی می‌تواند به توسعه دیگر درمان‌ها برای همان بیماری‌ها آسیب بزند.

وی گفت: درک می‌کنم مردم می‌گویند “خب، بیماران هیچ گزینه‌ای ندارند، اجازه بدهید امتحان کنند. اگر من جای مادرش بودم، همین را می‌گفتم. اما FDA باید تصمیماتی بگیرد که برای همه‌ی مردم درست باشد.

کارولین، که در یک شرکت پخش نفت کار می‌کند، تصمیم دارد به حمایت از دخترش و سایر کودکان ادامه دهد. او می‌گوید: وقتی بچه‌دار می‌شوید، هیچ‌وقت فکر نمی‌کنید قرار است چنین کارهایی انجام دهید. اما هر کاری که برای فرزندتان لازم باشد، می‌کنید.

وی به پسر هفت‌ساله‌اش، توماس، و همسرش بن اشاره کرد که همه‌شان برای جلسه FDA در اکتبر شرکت کردند و گفت: «ما او را مدافع کودک خودمان می‌دانیم. از آن روز، هر شب وقتی دعا می‌کرد، دعا می‌کرد FDA بگوید: بله.