اهمیت حیاتی غربالگری نوزادان در روزهای سوم تا پنجم تولد؛ کلید پیشگیری از آسیب مغزی

کبری شیاسی فوق‌تخصص غدد و متابولیسم کودکان و عضو هیئت علمی دانشگاه در گفت‌‌وگو با خبرنگار آنا با اشاره به اهمیت تشخیص زودهنگام بیماری فنیل‌کتونوری (PKU) اظهار کرد: غربالگری نوزادان در روز‌های سوم تا پنجم تولد، نقش حیاتی در پیشگیری از عواقب جبران‌ناپذیر این بیماری دارد.

وی با بیان اینکه این بیماری ارثی و متابولیک است، اضافه کرد: این بیماری زمانی رخ می‌دهد که نوزاد یک ژن معیوب را از پدر و یک ژن معیوب را از مادر به ارث می‌برد که منجر به نقص در آنزیم تجزیه‌کننده اسیدآمینه فنیل‌آلانین می‌شود و این نقص، سبب افزایش سطح فنیل‌آلانین در خون شده و در صورت عدم کنترل، آسیب جدی به مغز وارد می‌کند.

فوق‌تخصص غدد و متابولیسم کودکان و عضو هیئت علمی دانشگاه افزود: خوشبختانه با انجام آزمایش غربالگری که با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد انجام می‌شود، این بیماری به سرعت شناسایی می‌شود و این آزمایش همچنین برای تشخیص کم‌کاری تیروئید نوزادان نیز کاربرد دارد و سطح بالای فنیل‌آلانین در این آزمایش، هشداری برای پیگیری درمانی سریع است.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی کاشان با اشاره به طیف گسترده شدت این بیماری تصریح کرد: PKU دارای شکل‌های خفیف، متوسط و شدید است و در فرم‌های خفیف که بسیاری از موارد غربالگری مثبت را شامل می‌شود، نگرانی چندانی وجود ندارد و ممکن است فرد تنها در زمان ازدواج نیاز به مشاوره ژنتیک داشته باشد تا از ازدواج با فرد ناقل دیگر جلوگیری شود؛ البته در موارد متوسط و شدید که سطح فنیل‌آلانین بالاتر از محدوده قابل قبول بوده، رعایت دقیق رژیم درمانی و استفاده از مکمل‌های توصیه شذه ضروری است.

فوق‌تخصص غدد و متابولیسم کودکان و عضو هیئت علمی دانشگاه درباره درمان این بیماران توضیح داد: این نوزادان باید از شیرخشک‌های مخصوصی استفاده کنند که فاقد اسیدآمینه فنیل‌آلانین هستند و تا پایان عمر، رژیم غذایی کم‌پروتئین را رعایت کنند و این رژیم شامل محدودیت در مصرف گوشت، مرغ، ماهی، تخم‌مرغ، حبوبات و پنیر و... است. 

شیاسی تأکید کرد: اگر این رژیم به درستی و با دقت اجرا شود، نه تنها هوش و رشد کودک حفظ می‌شود، بلکه او می‌تواند زندگی کاملاً طبیعی داشته باشد.

این فوق‌تخصص غدد کودکان نسبت به عواقب ناشی از بی‌توجهی به رژیم درمانی هشدار داد و گفت: متأسفانه، برخی خانواده‌ها به دلیل دلسوزی یا بی‌اطلاعی، از رعایت دقیق رژیم و شیر مخصوص غفلت می‌کنند. این امر منجر به تجمع ماده سمی فنیل‌آلانین در مغز و در نتیجه، عقب‌ماندگی ذهنی شدید، پرخاشگری، تشنج‌های مکرر و آسیب‌های مغزی جبران‌ناپذیر در کودک می‌شود که تا آخر عمر، هم برای فرد و هم خانواده، رنج‌آور خواهد بود.