ژندرمانی چگونه تاریکی را از چشمان کودکان مبتلا به بیماریهای ارثی دور میکند؟
به گزارش خبرنگار آنا، مریم اسلامی، پزشک و دکتری تخصصی ژنتیک؛ دانشمندان سالهاست تلاش میکنند بیماریهای ژنتیکی را نه فقط کنترل، بلکه مستقیماً در سطح مولکولی درمان کنند. اکنون ژندرمانی و سلولدرمانی به مرحلهای رسیدهاند که برخی بیماران، بهویژه کودکان مبتلا به بیماریهای ارثی نادر، نتایجی را تجربه میکنند که تا چند سال پیش بیشتر شبیه داستانهای علمیتخیلی به نظر میرسید. با این حال، پشت این موفقیتها، واقعیتی پیچیده از چالشهای علمی، تأییدیههای سختگیرانه و فناوریهای بسیار پیشرفته قرار دارد.
تغییر نگاه نهادهای دارویی به درمانهای ژنتیکی
در یکی از تازهترین تحولات، شرکتهای داروسازی «پیر فابر» و «آتارا بیوتراپیوتیکس» اعلام کردند که سازمان غذا و داروی آمریکا اکنون پذیرفته است که همان مطالعه تک بازوییای که پیشتر برای تأیید یک درمان سلول تی ناکافی تلقی شده بود، میتواند بهعنوان یک مطالعه «کافی و کنترلشده» مورد بازبینی قرار گیرد.
این تصمیم اهمیت زیادی دارد، زیرا نشان میدهد نهادهای نظارتی نیز به تدریج در حال تطبیق خود با نسل جدید درمانهای ژنتیکی و سلولی هستند؛ درمانهایی که گاهی به دلیل نادر بودن بیماری، امکان انجام کارآزماییهای کلاسیک و بزرگ را ندارند.
در همین حال، داستانهایی از بیماران واقعی نشان میدهد این فناوریها چگونه میتوانند زندگی انسانها را تغییر دهند.
دختری که دوباره توانست در تاریکی ببیند
یکی از این نمونهها، دختر ششسالهای به نام سافی سندفورد است که به بیماری نادر ژنتیکی چشم موسوم به «آموروز مادرزادی لبر» مبتلا بود؛ بیماریای که مانع تولید پروتئینی حیاتی برای عملکرد طبیعی شبکیه میشود.
کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً در نور کم تقریباً نابینا هستند و بسیاری از آنها در بزرگسالی بخش عمدهای از بینایی خود را از دست میدهند. سافی نیز از کودکی با مشکلات بینایی دستوپنجه نرم میکرد. ابتدا تصور میشد او فقط نزدیکبین است، اما زمانی که والدینش متوجه شدند در تاریکی تقریباً چیزی نمیبیند، آزمایشهای ژنتیکی حقیقت را آشکار کرد.
پس از بررسیها در بیمارستان چشم مورفیلدز، او تحت درمان ژندرمانی در بیمارستان گریت اورموند استریت قرار گرفت؛ درمانی با داروی «لوکستورنا» که یکی از نخستین ژندرمانیهای تأییدشده برای بیماریهای ارثی شبکیه به شمار میرود.
این درمان شامل تزریق یک نسخه سالم از ژن معیوب مستقیماً به داخل چشم است. سافی در سال ۲۰۲۵ ابتدا یک چشم و چند ماه بعد چشم دیگرش را تحت درمان قرار داد.
مادر او میگوید زندگی خانوادهشان پیش از درمان به شدت محدود شده بود. آنها برای بسیاری از فعالیتهای روزمره مجبور بودند از چراغقوه استفاده کنند. رفتن به مهمانی، بازی در محیط کمنور یا حتی حرکت عادی در شب، برای سافی دشوار بود.
اما پس از درمان، تغییرات بهتدریج ظاهر شدند.
مادرش تعریف میکند که در یکی از شبها، زمانی که خانواده به یک برنامه تفریحی رفته بودند، سافی در تاریکی شروع به دویدن کرد و فریاد زد: «میبینم». لحظهای که به گفته خانواده، همه را به گریه انداخت.
او این درمان را به «تکان دادن یک عصای جادویی» تشبیه میکند؛ توصیفی احساسی، اما قابل درک برای خانوادهای که سالها با احتمال نابینایی کامل فرزندشان زندگی کرده بودند.
ژندرمانی چگونه عمل میکند؟
با این حال، دانشمندان تأکید میکنند که این درمان معجزه مطلق یا درمان قطعی نیست. پژوهشگران دانشگاه کالج لندن و بیمارستان گریت اورموند استریت اعلام کردهاند که نتایج مطالعات نشان میدهد ژندرمانی میتواند مسیرهای بینایی را در مرحلهای حساس از رشد مغز تقویت کند، بهویژه اگر درمان در سنین پایین انجام شود.
آنها ۱۵ کودک بین ۱۵ ماه تا ۱۲ سال را که بین سالهای ۲۰۲۰ تا ۲۰۲۳ تحت ژندرمانی قرار گرفته بودند، بررسی کردند. نتایج نشان داد کودکانی که در سنین پایینتر درمان شده بودند، بهبود بیشتری در عملکرد بینایی داشتند. به نظر میرسد مغز کودکان خردسال هنوز انعطافپذیری عصبی کافی برای بازسازی و تقویت مسیرهای بینایی را دارد.
پژوهشگران همچنین با استفاده از آزمایشی موسوم به «پتانسیلهای برانگیخته بینایی» توانستند بهطور مستقیم فعالیت مسیرهای عصبی بین چشم و قشر بینایی مغز را اندازهگیری کنند؛ موضوعی که برای نخستینبار شواهد عینی از تأثیر ژندرمانی بر سیستم بینایی کودکان ارائه میدهد.
راب هندرسون، متخصص چشمپزشکی در این پروژه، میگوید این یافتهها نشان میدهد ژندرمانی فقط روی خود شبکیه اثر نمیگذارد، بلکه میتواند ارتباطات عصبی مغز را نیز تقویت کند.
این مسئله اهمیت زیادی دارد، زیرا در بسیاری از بیماریهای ارثی شبکیه، مشکل تنها تخریب سلولهای چشم نیست؛ مغز نیز بهتدریج توانایی پردازش سیگنالهای بینایی را از دست میدهد.
آینده پزشکی ژنتیک به کدام سو میرود؟
در سالهای اخیر، ژندرمانی از یک ایده تجربی به حوزهای تبدیل شده که نخستین درمانهای واقعی آن وارد سیستمهای درمانی شدهاند. با این حال، این فناوری هنوز با چالشهای فراوانی روبهروست: هزینههای بسیار بالا، پیچیدگی تولید، دشواری انتقال ژن به سلولهای هدف، و نگرانیهای ایمنی بلندمدت.
علاوه بر این، بسیاری از این درمانها فقط برای گروه کوچکی از بیماران با جهشهای ژنتیکی خاص قابل استفادهاند. به همین دلیل، پزشکی ژنتیک بهسمت درمانهای شخصیسازیشده حرکت میکند؛ درمانهایی که ممکن است در آینده برای هر بیمار بر اساس جهش ژنتیکی اختصاصی او طراحی شوند.
با وجود تمام محدودیتها، واقعیت این است که اکنون برای نخستینبار در تاریخ پزشکی، برخی بیماریهای ارثی که زمانی غیرقابل درمان تلقی میشدند، در حال ورود به مرحلهای هستند که میتوان عملکرد از دسترفته را تا حدی بازگرداند.
شاید هنوز تا درمان کامل بسیاری از بیماریهای ژنتیکی فاصله زیادی باقی مانده باشد، اما فناوریهایی مانند ژندرمانی نشان دادهاند که مرز میان غیرممکن و ممکن، سریعتر از آنچه تصور میشد در حال جابهجا شدن است.
انتهای پیام/
