درمان بیماری اِس‌اِم‌‌آی در رحم مادر، گامی انقلابی در پزشکی ژنتیک
به گزارش آنا، در مطالعه‌ای محققان دانشگاه ممفیس تنسی آمریکا، با تشخیص آستروفی عضلانی در یک جنین ۳۲ هفته اقدامات درمانی از طریق ارائه داروی رسیدیپلام به مادر این کودک را آغاز کردند. بر اساس اعلام مجله نیچر این نخستین درمان یک بیمار مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی پیش از تولد و در داخل است.
بر اساس این گزارش مادر این کودک در اواخر دروان بارداری دارویی که برای ژن معیوب هدف‌گذاری شده بود را دریافت کرد و دو سال و نیم پس از تولد نیز در حال دریافت این دارو است و در حال حاضر هیچ علامتی از اختلال ژنتیکی نادر که موجب بیماری اعصاب حرکتی شود، مشاهده نمی‌شود.
به گفته میشل فارر، متخصص عصب‌شناسی کودکان در دانشگاه UNSW سیدنی استرالیا این کودک نخستین فردی است که در دوران جنینی این درمان را دریافت کرده و پس از تولد به صورت مؤثری درمان شده و هیچ نشانه‌ای از این بیماری ندارد.
بر اساس اعلام نیچر از هر ۱۰ هزار تولد زنده یک نفر دارای این وضعیت بوده و یکی از علل اصلی و ژنتیکی مرگ و میر نوزادان محسوب می‌شود. در شدیدترین شکل اس‌ام‌ای افراد هر دو نسخه از ژن SMN ۱ را که مسئول تولید پروتئین مورد نیاز SMN است را نداشته و تنها یک یا دو نسخه از ژن همسایه یعنی SMN ۲ را دارند که به صورت محدودی این پروتئین را تولید می‌کند در نتیجه، بدن به اندازه کافی پروتئین مورد نیاز برای حفظ اعصاب حرکتی در نخاع و ساقه مغز تولید نمی‌کند. این پروتئین در سه ماهه دوم و سوم بارداری و چند ماه اول زندگی بسیار مهم است. نوزادان مبتلا به بیماری شدید معمولاً پس از سومین سالگرد تولد خود زنده نمی‌مانند.
در دهه گذشته، سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) سه دارو را برای درمان نوزادان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی تأیید کرد. در این مطالعه از داروی خوراکی به نام ریسدیپلام (Risdiplam)، که یک مولکول کوچک بوده و با تغییر بیان ژن SMN ۲ موجب تولید پروتئین بیشتری می‌شود، استفاده شده و به مادر باردار داده شده است. تا امروز درمان‌های آتروفی عضلانی پس از تولد نوزاد ارائه می‌شد.
به گفته ریچارد فینکل، دانشمند عصب‌شناسی بالینی در بیمارستان تحقیقات کودکان سنت یهود در ممفیس تنسی آمریکا که این مطالعه را رهبری کرده، می‌گوید: ایده ارائه دارو در دوران بارداری از سوی خود والدین مطرح، شد چرا که آنها قبلاً یک فقدان ناشی از این بیماری وحشتناک را تجربه کرده بودند و می‌خواستند بدانند آیا گزینه‌های درمانی وجود دارد که بتوانند قبل از تولد نوزاد خود درمان را آغاز کنند؟
پس از اینکه سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) این مطالعه را برای این یک فرد تأیید کرد، یک مادر در هفته ۳۲ بارداری خود به مدت شش هفته روزانه ریسیدیپلام مصرف کرد و به نوزاد نیز از حدود یک هفتگی ارائه دارو آغاز و احتمالاً تا پایان زندگی خود باید به مصرف آن ادامه دهد.
اس‌ام‌ای و تیپ‌های مختلف بیماری
اس‌ام‌ای یا آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری نادر است که به صورت ژنتیکی منتقل می‌شود. این بیماری سلول‌های عصبی حرکتی را کنترل کرده و اختلال به وجود آمده توسط این سلول‌ها موجب ضعیف شدن و تحلیل رفتن عضلات و ماهیچه‌ها به دلیل عدم تحرک می‌شود.
علت اصلی بیماری اس‌ام‌ای نقص در ژن SMN ۱ است که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN بوده که برای زنده ماندن و فعالیت اعصاب حرکتی در جانداران ضروری است. میزان کم این پروتئین در بدن عملکرد طبیعی سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی و از تحلیل رفتن عضلات را در پی دارد. این بیماری ژنتیکی بوده و افراد ژن‌های معیوب را از والدین به ارث می‌برند.
به گزارش آنا این بیماری نادر اس‌ام‌ای چهار تیب دارد و هر تیپی از آن در برخی سنین بروز پیدا می‌کند. تیب یک اس‌ام‌ای که به آن «وردینگ - هافمن» نیز گفته می‌شود. معمولا در هنگام تولد یا در شش ماهه نخست پس از تولد بروز پیدا می‌کند و در پی آن ضعف عضلانی (هیپوتونی) شدید و فقدان حرکات خود به خود در نوزاد مشاهده می‌شود. در این تیپ ضعف عضلانی موجب مشکلات تنفسی و بلع غذا شده و بیماران مبتلا عموما تا قبل از دوازده ماهگی فوت می‌کنند.
تیپ دوم اس‌ام‌ای که خفیف‌تر از تیپ نخست آن است از بین شش تا ۱۲ ماهگی بروز پیدا می‌کند ضعف عضلانی مشخصه اصلی بیماری است که در آن بیماران به طور مستقل نمی‌توانند حرکت کنند. تیپ سوم این بیماری که به نام «گاگلبرگ- ولندر» نیز شناخته می‌شود، پس از سن ۱۲ ماهگی بروز پیدا می‌کند و بیماران در راه رفتن دچار محدودیت هستند و ضعف عضلانی به صورت آهسته، اما پیشرونده موجب می‌شود تا این دسته از بیماران در سنین بلوغ از صندلیهای چرخ‌دار برای حرکت کردن استفاده کنند. تیپ چهارم اس‌ام‌ای نیز معمولا در سنین بزرگسالی و بالاتر از ۳۵ سالگی بروز پیدا می‌کند.
دارو‌های تأیید شده برای اس‌ام‌ای
همانگونه که گفته شد که برای این بیماری تا کنون سه دارو مورد تأیید قرار گرفته است که علاوه بر داروی خوراکی رسیدیپلام، داروی ژن درمانی Zolgensma و داروی اسپین‌رازا نیز دو داروی دیگر هستند. این دارو‌ها در حال حاضر قیمت بسیار بالایی در بازارهای دارویی جهان دارند و عموما به دلیل آنچه هزینه اثرگذاری خوانده می‌شود کمتر مورد استقبال نظام‌های سلامت قرار می‌گیرند.
در سال ۱۴۰۱ با دستور رئیس جمهور تعدادی از این دارو‌ها وارد ایران شدند و توزیع آن مورد انتقاد بیماران مبتلا به SMA و خانواده‌های آنها قرار گرفت. در سال جاری یک شرکت دانش‌بنیان ایرانی نیز تولید داروی خوراکی این بیماران را آغاز کرد و این امید وجود دارد که برخی از مشکلات بیماران ایرانی ناشی از کمبود یا گرانی دارو کاهش پیدا کند.
انتهای پیام/
